Galaktozemia jest wrodzoną chorobą metaboliczną związaną z brakiem transferazy galaktozo-1-fosfaturydylowej. Enzym ten jest niezbędny w przemianie galaktozy w glukozę.
Podstawą choroby jest nagromadzenie galaktozy przez organizm, w wyniku czego dochodzi do uszkodzenia nerek, wątroby i ośrodkowego układu nerwowego. Późne wykrycie choroby i brak leczenia może prowadzić do śmierci. Transmisja choroby następuje w sposób autosomalny recesywny. Dlatego grupę ryzyka tworzą dzieci, których rodzice są nosicielami wadliwego genu. W różnych krajach rozprzestrzenianie się choroby waha się od 1 dziecka na 10 000 - 50 000 noworodków.
Objawy galaktozemii
Kliniczne objawy choroby pojawiają się w młodym wieku ze względu na fakt, że w produktach mlecznych znajduje się niezmetabolizowana galaktoza. W pierwszych stadiach noworodek może wyglądać na całkowicie zdrowe i silne, jednak już po kilku dniach lub tygodniach obserwuje się zaburzenia trawienia, które powodują niedożywienie, słaby przyrost masy ciała, niski poziom cukru we krwi, drażliwość, letarg.
Jeśli choroba nie zostanie zdiagnozowana, pojawiają się objawy uszkodzenia wątroby, wyrażające się żółtaczką, zespołem krwotocznym, powiększeniem wątroby, marskością. Już za kilka tygodni do wyżej opisanych zaburzeń zostaną dodane zaburzenia widzenia (zaćma), problemy z nerkami, drgawki i obrzęki kończyn. Kilka miesięcy później następuje opóźnienie rozwoju psychomotorycznego, wzrostu, zdolności motorycznych i zmniejszenie gęstości kości. Powyższe objawy można łączyć na różne sposoby.
Leczenie galaktozemii
Głównym warunkiem skutecznego leczenia jest eliminacja wszystkich produktów zawierających galaktozę. Ta kategoria obejmuje nie tylko mleko i produkty mleczne, ale także wnętrzności zwierząt. We wczesnych stadiach życia dziecka mleko zastępowane jest sztucznymi mieszankami lub mlekiem sojowym. Bardzo ważne jest, aby ciało okruchów otrzymywało wystarczającą ilość wapnia.
Z biegiem czasu dieta rozszerza się o mięso, zielone warzywa i ryby. Kwestia zaprzestania diety pozostaje do tej pory kontrowersyjna, niektórzy lekarze są zdania, że w wieku 10 lat można przestać jej przestrzegać, inni upierają się przy diecie przez całe życie.
Często galaktozemia jest mylona z nietolerancją laktozy, ale należy rozumieć, że w przypadku pierwszej choroby ryzyko rozwoju zaburzeń patologicznych jest znacznie wyższe. Zdiagnozowana w odpowiednim czasie choroba pozwoli dziecku prowadzić normalne życie, najlepszą pomocą dla niego będzie wybór odpowiedniej diety ze zróżnicowaną dietą.
